Seit ihrer Gründung hat die Casa Sollievo Patienten aufgenommen, die in anderen Krankenhäusern nicht behandelt wurden. Im Jahre 1991 hat gerade diese Eigenschaft solchen besonderen Patienten zu helfen, die meistens an genetischen Krankheiten leiden, der Casa Sollievo die Anerkennung als erstes Institut für Forschung und Behandlung von genetischen Krankheiten (IRCCS) gebracht. Die Diagnostik und die molekulare Charakterisierung der genetischen Krankheiten gehören seit immer schon zu den Spitzenleistungen der IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza. Tatsächlich gibt es hier ein großes menschliches, kulturelles, technisches und instrumentelles Gut, und es wird sehr viel in diesem Bereich getätigt, gerade wegen der klinischen und fürsorgerischen Dienstleitungen welche die Casa Sollievo im regionalen und nationalen Panorama anbietet. All dies konkretisiert die Ausarbeitung eines Projektes welches die Diagnostik und die molekulare Charakterisierung der (bei heranwachsenden seltenen) genetischen Krankheiten weiterhin verfeinert sowie die Entwicklung eines Forschungsprogrammes welches das Heilmittel vom Labor direkt zum Krankenbett des Patienten bringt und die hervorragenden, seit jeher in der Casa vorhandenen klinischen und fürsorgerischen Leistungen aufwertet, zum eigenen Vorteil nutzt und koordiniert. Gerade deswegen hat die Casa Sollievo della Sofferenza eine «Koordinierung für Seltene Krankheiten» eingerichtet, welche sämtliche Tätigkeiten vereinheitlichen soll, die bereits von den verschiedenen Krankenhaus-Abteilungen für die Patienten mit seltenen Krankheiten durchgeführt werden.

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Sie soll auch ein Ausbildungs- und Anlaufpunkt für die interdisziplinären Teams sein, in denen sich das für die immer angemessenere Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten notwendige Fachpersonal auseinandersetzen und für das Wohlsein der Patienten und deren Familien zusammenarbeiten kann. Um all den Bedürfnissen der Patienten mit einer seltenen Krankheit und deren Familien entgegenzukommen, hat sich die Casa Sollievo zum Ziel gesetzt, den Patienten zu helfen eine rasche Diagnose und stets die angemessenste und modernste Therapie zu erhalten. Ein weiteres Ziel ist außerdem, das für die Behandlung der Patienten entsprechende Fachpersonal auszubilden, und zwar im Rahmen eines Erfahrungsaustausches auf nationaler und internationaler Ebene zur Anpassung der Casa Sollievo an die letzten und höchsten Standards.