Fin dalle sue origini in Casa Sollievo giungevano malati che non trovavano aiuto presso altri ospedali e nel 1991 questa sua caratteristica di aiutare malati speciali, molto spesso affetti da malattie genetiche, ha giustificato il suo riconoscimento come primo Istituto di Ricerca e Cura per le Malattie Genetiche (IRCCS). La diagnostica e la caratterizzazione molecolare delle malattie genetiche da sempre hanno rappresentato attività di eccellenza dell' IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza. Qui esiste, infatti, un grosso patrimonio umano, culturale, tecnico e strumentale e viene svolto un notevole volume di attività in questo settore, proprio per il ruolo clinico-assistenziale che la Casa ricopre nel panorama regionale e nazionale. Tutto ciò rende concreto il concepire un progetto di ulteriore raffinamento delle pratiche di diagnostica e caratterizzazione molecolare delle malattie genetiche (rare dell'età evolutiva), e lo sviluppo di un programma di ricerca che dal laboratorio possa portare la cura al letto del paziente, che prenda vantaggio, si coordini e valorizzi le eccellenti risorse clinico-assistenziali esistenti da sempre nella Casa.

Proprio per questo motivo, Casa Sollievo della Sofferenza ha voluto dotarsi di un Coordinamento per le Malattie Rare che armonizzi tutte le attività che i vari reparti già fanno sui pazienti affetti da malattie rare, ed essere punto di incontro e di formazione di gruppi multidisciplinari nei quali le varie figure professionali necessarie a trattare in maniera sempre più appropriata il paziente affetto da malattie rare si confrontino e insieme lavorino per il benessere del paziente e della sua famiglia. Per rispondere a tutte le esigenze del paziente affetto da malattia rara e della sua famiglia, Casa Sollievo ha fatto propria la Missione di aiutare il paziente ad avere una diagnosi in tempi brevi, ad avere sempre la terapia più adeguata e più moderna disponibile, ma anche formare figure professionali all'altezza della gestione del paziente il tutto nell'ambito di uno scambio di esperienze a livello nazionale ed internazionale che permettano l'aggiornamento e l'allineamento della Struttura agli standard più elevati.