Fin dalle sue origini in Casa Sollievo giungevano malati che non trovavano aiuto presso altri ospedali e nel 1991 questa sua caratteristica di aiutare malati speciali, molto spesso affetti da malattie genetiche, ha giustificato il suo riconoscimento come primo Istituto di Ricerca e Cura per le Malattie Genetiche (IRCCS). La diagnostica e la caratterizzazione molecolare delle malattie genetiche da sempre hanno rappresentato attività di eccellenza dell' IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza. Qui esiste, infatti, un grosso patrimonio umano, culturale, tecnico e strumentale e viene svolto un notevole volume di attività in questo settore, proprio per il ruolo clinico-assistenziale che la Casa ricopre nel panorama regionale e nazionale. Tutto ciò rende concreto il concepire un progetto di ulteriore raffinamento delle pratiche di diagnostica e caratterizzazione molecolare delle malattie genetiche (rare dell'età evolutiva), e lo sviluppo di un programma di ricerca che dal laboratorio possa portare la cura al letto del paziente, che prenda vantaggio, si coordini e valorizzi le eccellenti risorse clinico-assistenziali esistenti da sempre nella Casa.

statistiche

Proprio per questo motivo, Casa Sollievo della Sofferenza ha voluto dotarsi di un Coordinamento per le Malattie Rare che armonizzi tutte le attività che i vari reparti già fanno sui pazienti affetti da malattie rare, ed essere punto di incontro e di formazione di gruppi multidisciplinari nei quali le varie figure professionali necessarie a trattare in maniera sempre più appropriata il paziente affetto da malattie rare si confrontino e insieme lavorino per il benessere del paziente e della sua famiglia. Per rispondere a tutte le esigenze del paziente affetto da malattia rara e della sua famiglia, Casa Sollievo ha fatto propria la Missione di aiutare il paziente ad avere una diagnosi in tempi brevi, ad avere sempre la terapia più adeguata e più moderna disponibile, ma anche formare figure professionali all'altezza della gestione del paziente il tutto nell'ambito di uno scambio di esperienze a livello nazionale ed internazionale che permettano l'aggiornamento e l'allineamento della Struttura agli standard più elevati.